SED/MED, de grote onbekende ziekte

Ster inactiefSter inactiefSter inactiefSter inactiefSter inactief
 

Lotte, Karen en Cees zijn één van de velen die lijden aan SED/MED, een erfelijke aandoening van het kraakbeen en het bot. Nochtans is de ziekte bij ons niet erkend. Een getuigenis.

Dagelijks pijn hebben, van iedere geraadpleegde dokter een andere diagnose krijgen, geen zicht op een gerichte behandeling hebben en vaak niet ernstig genomen worden. Dat is het lot van heel wat mensen die lijden aan MED/SED. SED, dat staat voor Spondylo Epifysaire Dysplasie, is, net als het verwante MED (Multiple Epifysaire Dysplasie), een zeldzame en erfelijke aandoening  waarbij de kraakbeen- en botontwikkeling zijn verstoord. Een ziekte die, niettegenstaande de ernst ervan - vooralsnog - niet erkend en weinig bekend is in ons land. Met alle bijkomende admistratieve problemen voor diegenen die eraan lijden tot gevolg.

Onder hen de 31-jarige Lotte Nijs, die onlangs - na een lange en moeizame zoektocht - eindelijk de juiste diagnose voor haar vele symptomen kreeg. Al was het een diagnose met een nare bijsmaak. 'Ik had al jaren voortdurend pijn aan mijn gewrichten en spieren', vertelt Lotte. 'Ik was ook kleiner dan mijn leeftijdsgenoten, kon niet alles wat zij wel konden. Door de jaren heen kreeg ik tal van diagnoses, van artritis tot fibromyalgie. Zonder resultaat, de klachten bleven. Toch liet ze zich niet kisten. Ging voor haar droomjob in de verpleging, ook al was dat gezien haar gezondheidstoestand niet gemakkelijk. 'Ik wilde niet dat mijn pijn mijn leven zou overnemen.', vertelt ze erover. 'Ik wilde een zo normaal mogelijk leven.' Gezien haar grote kinderwens, hoorde hier ook een zwangerschap bij, al ondergaat ze tijdens die zwangerschap tal van onderzoeken omdat het babietje in haar buik toch wel klein was. 'Maar ook dan konden ze niet zeggen waardoor dat kwam', gaat ze verder. 'Ook mijn fysieke klachten verergerden in die tijd. En nog steeds wisten ze niet echt wat er scheelde.' Tot ze merkte dat haar dochtertje (4) tijdens het opgroeien een duidelijke motorische achterstand vertoonde. 'Ik ben dan nog gerichter op zoek gegaan naar de juiste diagnose', gaat ze verder. 'En zo kwam ik onlangs eindelijk terecht bij de juiste arts, die via een DNA-analyse vaststelde dat we beide aan SED lijden.'

Intussen kreeg Lotte een nieuwe heup ingepland - 'Mensen die lijden aan SED of MED hebben een versnelde botleeftijd', vertelt ze erover. 'Alhoewel ik pas 31 ben,lijken mijn botten op die van iemand die ouder is dan 70.' En kwam ze via haar internetzoektocht ook in contact met lotgenoten in België en Nederland. Eén van hen is Karen Ravache (39) uit Ranst. Karen was één van de 'gelukkigen'. 'Ik had het geluk als kind al in contact te komen met de juiste geneesheer-specialist, die meteen een naam op mijn klachten kon kleven', vertelt ze erover. 'Ik heb intussen al verschillende prothesen gehad, waaronder twee heupprothesen. Intussen is er ook een nekfixatie bijgekomen, waardoor ik niet meer met de auto mag rijden.' Maar ook Karen laat zich niet door ziekte klein krijgen. 'Ik heb lange tijd vrijwilligerswerk kunnen doen', vertelt ze erover. 'Aangezien ik als invalide werd erkend, had ik wel de nodige financiële ondersteuning en heb ik lange tijd alleen kunnen wonen.Tot ook dit door haar ziekte niet meer mogelijk wordt.'

Alhoewel het leven met MED/SED ook met de juridische erkenning ervan moeilijk blijft, zou dit laatste het leven van hen die eraan lijden aanzienlijk kunnen vermakkelijken. Iets waar Cees Daniels uit het Nederlandse Bladel al jaren voor strijdt. Als ouderdomsdeken van mijn SED/MED gesprekspartners weet hij als geen ander wat het betekent jaren te moeten zoeken naar de juiste diagnose van je klachten. 'Alle mogelijk aandoeningen werden bij mij vastgesteld', vertelt hij erover. 'Geen enkele klopte. Tot ik het zelf eens opperde, en eindelijk de juiste diagnose werd gesteld.' Omdat hij zelf had ervaren hoe belangrijk het is dat lotgenoten zich verenigingen, niet alleen om steun bij elkaar te vinden, maar vooral ook om druk uit te oefenen op de medische en bestuurlijke wereld, richtte hij in Nederland samen met anderen een SED/MED vereniging op. 'Alhoewel  ze ook veel leden uit België hebben en Belgische patiënten ook in Nederland voor onderzoek en ondersteuning terecht kunnen, is het belangrijk dat het ook in België echt voeten in de aarde krijgt en er ook hier een multidisciplinair team zich over onze ziekte zou buigen. De symptomen verschillen immers vaak van patiënt tot patiënt.' Om uiteindelijk te leiden tot de juridische erkenning van de ziekte. 'We hebben al zoveel problemen door onze ziekte', besluit Lotte. 'En daar komen dan vaak nog tal van administratieve, juridische en financiële problemen bovenop omdat onze ziekte niet als dusdanig is erkend. Ik hoop zeker voor mijn dochtertje dat zij dit niet moet meemaken.'

Bron en Foto:Nieuwsblad.be

Nieuwsbrief

Meld je aan voor onze nieuwsbrief en blijf op de hoogte!

© 2009 - 2020 Fibromyalgie Forum

Met dank aan Dana én Donja die dit mogelijk maken.

Website gemaakt door lotgenoten, voor lotgenoten!

Zoeken